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银川癫痫科医院在哪

来源:西安中际医院 时间:2019-10-16

银川癫痫科医院在哪?进行性肌阵挛性癫痫包括多种疾病,都具有肌阵挛发作及其他全部性发作、进行性病程,轻重不等的认知缺陷,后期可有小脑性共济失调等特点。其中涎酸沉积病和肌阵挛癫痫伴破碎红纤维是两种较严重的类型。

1、涎酸沉积病

涎酸沉积病属常染色体隐性遗传病,相关基因位点在染色体6p21.3,编码涎酸苷酶,此酶可分解涎酸,基因发生突变后涎酸沉积于神经元内,引起肌阵挛癫痫。多在10岁以后起病,眼底有樱桃红斑,可伴有视力障碍、眼震、共济失调,智力一般不受影响,脑电图检查为弥漫性棘慢波,呈进行性病程,恶化很快。

2、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维

本病是线粒体DNA突变引起的肌阵挛性癫痫,这种突变使细胞能量的产生和利于发生缺陷,而细胞兴奋性的控制和能量代谢有密切关系。起病年龄不定,临床特点是进行性肌阵挛发作和全身性惊厥,伴有智力低下、共济失调、肌病、耳聋等,脑电图表现为爆发棘慢波,多棘慢波或弥漫性δ波,部分呈光敏性。